Hipercolesterolemia familiar genética: qué es y consejos para controlarla

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¿Tus análisis de sangre muestran un colesterol por encima de 300 mg/dL siempre? ¿En tu familia hay antecedentes de ataques cardíacos o anginas de pecho en personas jóvenes? Puede que el origen de tu situación se deba a una enfermedad denominada hipercolesterolemia familiar genética. Vamos a abordar qué es, cuáles son sus síntomas, cómo se trata y cómo afecta al día a día de los pacientes.

No obstante, si te sientes identificado, acude a tu médico de cabecera y explícale cuáles son los síntomas y, sobre todo, los antecedentes familiares. Como veremos, hay muchos casos de pacientes mal diagnosticados.

Qué es la hipercolesterolemia familiar genética

La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria (genética) autosómica dominante, esto es, basta con que uno de los dos progenitores herede y pase al feto el gen que la provoca. Se produce por una mutación en el gen receptor de las lipoproteínas de baja densidad LDL-colesterol -el colesterol malo-. Este gen es el encargado de sacar la lipoproteína y el colesterol de la sangre, y hacer que llegue a las células para su adecuado funcionamiento.

qué es la Hipercolesterolemia familiar genética

Cuando este gen está dañado o sufre una mutación, estas lipoproteínas y el colesterol se acumulan en las arterias obstaculizando el flujo sanguíneo. A pesar de ser una enfermedad hereditaria, que un padre tenga el gen no implica que todos los hijos la hereden. De hecho, los estudios sobre su prevalencia indican que afecta únicamente al 50% de la descendencia.

El diagnóstico, clave para evitar que la hipercolesterolemia familiar se convierta en un riesgo

En España, las instituciones y fundaciones que la abordan cifran en unas 80.000 las personas que están afectadas por esta enfermedad genética, si bien solo están correctamente diagnosticados un 30% de los casos.

Su diagnóstico, dada su naturaleza, se circunscribe únicamente a la realización de un análisis de sangre en el que se centre en el análisis de los niveles de colesterol y los triglicéridos. Y es que uno de los síntomas de la HF genética es la presencia de valores de LDL colesterol por encima de los 300 mg/dL, y niveles de triglicéridos normales o ligeramente elevados.

Por supuesto, los antecedentes familiares son claves. Si un familiar directo, ascendente, aunque no haya sido diagnosticado con la enfermedad, ha sufrido eventos cardíacos antes de los 60 años, o presenta problemas graves como cardiopatías, podría ser un indicador de la presencia del gen defectuoso.

Síntomas de Hipercolesterolemia familiar genética

Ante estos signos de alerta, y aun antes de tener los resultados de la analítica, conviene controlar los niveles de lípidos y llevar una vida saludable.

Consecuencias de padecer hipercolesterolemia familiar genética

Los diversos estudios científicos sobre esta mutación genética muestran que es una de los potenciadores de riesgos de enfermedades cardiovasculares. De hecho, según la fundación que estudia la hipercolesterolemia familiar, el 50% de las mujeres no tratadas contra la HF y 85% de los varones sufrirá antes de los 65 años algún episodio de fallo. Sin embargo, matizan, no está directamente asociada a la hipertensión arterial, obesidad o la diabetes.

Ahora bien, los estudios demuestran la relación directa entre HF y la presencia de xantomas tendinosos, una afección que hace que los tendones de Aquiles y los extensores de los nudillos presenten nudo de grasa por depósito de colesterol; o de xantomas tuberculosos, sobre codos y nalgas, o los xantelasmas, que se sitúan sobre los párpados. Las tres situaciones son claros síntomas de HF genética.

La obstrucción de las arterias provoca fallos cardíacos y cerebrales

Tal es su afectación al día a día del paciente que incluso la Organización Mundial de la Salud (OMS) ha reconocido que la Hipercolesterolemia Familiar como uno de los trastornos genéticos que requiere de un programa de estudio, diagnóstico y tratamiento a gran escala.

Tratamiento de la HF

Además de un estilo de vida saludable, con alimentación cuidada, actividad física regular y desechar malos hábitos como beber alcohol o fumar, existen tratamientos farmacológicos para neutralizar los aumentos de colesterol y triglicéridos, y mantenerlos en valores considerados normales.

Las estatinas son los fármacos que se han demostrado más eficaces para reducir el colesterol, ya que actúan directamente sobre el hígado, inhibiendo la producción de colesterol en él. Otros fármacos como la ezetimiba y las resinas secuestradoras de ácidos biliares impiden que el intestino delgado absorba el colesterol. Por su parte, los fibratos actúan directamente sobre los triglicéridos.

Tratamiento no farmacológico de la HF

Una alimentación adecuada ayuda a reducir el peso, o más concretamente, la presencia de grasas saturadas, colesterol y líquidos. Esta reducción tienen como consecuencia directa una disminución de tensión arterial, uno de los desencadenantes de los problemas cardiovasculares.

En este tratamiento dietético de la hipercolesterolemia familiar genética, se priorizarán las grasas vegetales monoinsaturados como el aceite de oliva, que previene la aterosclerosis y los riesgos de trombo.

Tratamiento dietético de Hipercolesterolemia familiar genética

Otros alimentos, como los esteroles vegetales, también ayudan a reducir el colesterol. Estos son componentes habituales en las plantas como la soja, el girasol el maíz o las olivas. Actúan en el intestino, impidiendo que absorba el colesterol perjudicial. Los puedes encontrar también en los lácteos.

Tabaco y alcohol: así actúan en tus niveles de colesterol

Consumir tabaco hace que el ritmo del corazón se acelere y aumente la presión arterial. En personas con hipercolesterolemia familiar genética, el riesgos se multiplica por 4. Abandonar el tabaco debe ser una de las primeras medidas de cualquier paciente diagnosticado con HF que sea fumador.

El alcohol, por su parte, provoca daños en el hígado, el corazón y el cerebro, puesto que provoca un aumento de la presión arterial y de los niveles de triglicéridos en sangre.

La HF genética y el deporte

Para cualquier ciudadano el colesterol es perjudicial. Sin embargo, en los deportistas es más grave ya que reduce drásticamente su capacidad de trabajo físico. Cuando un atleta desarrolla una placa de grasa en sus arterias, éstas pierden elasticidad. Esto afecta tanto a las arterias coronarias, cerebrales, femorales, ilíacas y a las aórticas.

Las consecuencias de este estrechamiento se traducen en una reducción del flujo sanguíneo, que, a su vez, derivan en episodios de cardiopatías isquémicas, accidentes cardiovasculares, aneurismas y enfermedades vasculares periféricas. En algunos casos, incluso, se han registrado lesiones trombogenéticas asociadas a la HF.

Este tipo de complicaciones resultan especialmente peligrosas en atletismo (y con mayor riesgo en carreras de fondo y medio fondo), en la práctica de ciclismo (50 Km. Ruta), la natación (200m), o los juegos con pelotas, entre otros.

Los deportistas deben cuidar su alimentación y su estado físico

Consecuencias de la HF en los deportistas

Las anginas de pecho son las primeras señales de alarma. En los deportistas en los que el colesterol ha obstruido las arterias, llevando a la pérdida del flujo sanguíneo al corazón, se han registrado infartos de miocardio o arritmias intensas. En cualquiera de las situaciones, la recuperación es lente, y en muchos casos, incompleta.

Asimismo, también es frecuente que se produzcan infartos cerebrales, puesto que, del mismo modo que la sangre no fluye al corazón, tampoco lo hace hacia el cerebro. Este tipo de afecciones, si no se trata a tiempo, pueden resultar fatales.

Cómo controlar la HF genética

A día de hoy, no existe un método 100% eficaz en el control de la hipercolesterolemia familiar genética, algo que desde las asociaciones de pacientes e investigadores reclaman. En Europa se sigue el patrón de medición de Holanda, que ha demostrado algunas fallas, por lo que se desconoce con certeza si los tratamientos de la HF que hemos explicado son los desencadenantes últimos de la mejora de los pacientes.

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